Epidermolisi Bollosa Distrofica (ebd)
Epidermolisi Bollosa Distrofica (ebd)
Sommario
Genodermatosi
Malattie della pelle
Descrizione
Puo' essere a trasmissione autosomica recessiva o dominante.
Una grave forma di variante e' rappresentata dalla EBD recessiva generalizzata gravis di Hallopeau-Siemens che genera lesioni bollose soprattutto alle mucose del tratto digerente; il tutto causa cicatrici nella fase di guarigione con possibilita' di fusione delle dita dei piedi o/e delle mani, anchilosi degli arti, alopecia cicatriziale; ancor piu' gravi sono le lesioni mucose che determinano anchiloglossia, microglossia, riduzione della rima buccale, stenosi esofagea con problemi nutrizionali e di crescita.
Altre forme varianti sono: EBD generalizzata mitis (con esiti benigni) e EBD generalizzata ipcrtroica di Cockayne-Tourajne con lesioni che interessano soprattutto gli arti e che si risolvono con formazioni cicatriziali.
Come si manifesta
Comunque tale malattia creano forti problemi a causa delle cicatrici su cute e mucosa e normalmente l'aspettativa di vita del malato e' sensibilmente ridotta (anche per l'insorgenza di carcinomi).
Terapia
Ovviamente la terapia e' mirata dapprima a ridurre le infezioni con trattamenti topici: impacchi con soluzioni antisettiche e bendaggio dopo lo svuotamento delle bolle; in casi gravi si puo' ricorrere all'intervento del chirurgo plastico e dell'odontoiatra.
Genodermatosi
Malattie della pelle
Descrizione
Puo' essere a trasmissione autosomica recessiva o dominante.
Una grave forma di variante e' rappresentata dalla EBD recessiva generalizzata gravis di Hallopeau-Siemens che genera lesioni bollose soprattutto alle mucose del tratto digerente; il tutto causa cicatrici nella fase di guarigione con possibilita' di fusione delle dita dei piedi o/e delle mani, anchilosi degli arti, alopecia cicatriziale; ancor piu' gravi sono le lesioni mucose che determinano anchiloglossia, microglossia, riduzione della rima buccale, stenosi esofagea con problemi nutrizionali e di crescita.
Altre forme varianti sono: EBD generalizzata mitis (con esiti benigni) e EBD generalizzata ipcrtroica di Cockayne-Tourajne con lesioni che interessano soprattutto gli arti e che si risolvono con formazioni cicatriziali.
Come si manifesta
Comunque tale malattia creano forti problemi a causa delle cicatrici su cute e mucosa e normalmente l'aspettativa di vita del malato e' sensibilmente ridotta (anche per l'insorgenza di carcinomi).
Terapia
Ovviamente la terapia e' mirata dapprima a ridurre le infezioni con trattamenti topici: impacchi con soluzioni antisettiche e bendaggio dopo lo svuotamento delle bolle; in casi gravi si puo' ricorrere all'intervento del chirurgo plastico e dell'odontoiatra.
ATTENZIONE : E' molto importante prendere atto che le informazioni contenute in queste pagine sono a carattere informativo, generico e divulgativo, pertanto devono solamente essere usate a scopo didattico e NON per diagnosi su se stessi ne sugli altri.
