Ittiosi X Linked
Ittiosi X Linked
Sommario
Genodermatosi
Malattie della pelle
Descrizione
La sua trasmissione e' legata al tratto recessivo legato a X quindi interessa solo il sesso maschile.
E' un deficit di un enzima del metabolismo lipidico (lo steroido-sulfatasi) localizzato sul cromosoma X, il responsabile dell'ittiosi X-LINKED; cio' comporta aumento di colesterolo solfato (rispetto a quello libero nello strato corneo) che a sua volta causa desquamazione.
Come si manifesta
Si presenta nei primi mesi di vita con grandi squame di colore da giallo a bruno-nero su tutto il corpo (escluse le superfici palmari e plantari).
Esami
La prognosi, nella maggioranza dei casi, e' favorevole e si puo' ricorrere a terapia topica come l'uso dei cheratolinici, emollienti e nei casi piu' gravi retinoidi per os.
Genodermatosi
Malattie della pelle
Descrizione
La sua trasmissione e' legata al tratto recessivo legato a X quindi interessa solo il sesso maschile.
E' un deficit di un enzima del metabolismo lipidico (lo steroido-sulfatasi) localizzato sul cromosoma X, il responsabile dell'ittiosi X-LINKED; cio' comporta aumento di colesterolo solfato (rispetto a quello libero nello strato corneo) che a sua volta causa desquamazione.
Come si manifesta
Si presenta nei primi mesi di vita con grandi squame di colore da giallo a bruno-nero su tutto il corpo (escluse le superfici palmari e plantari).
Esami
La prognosi, nella maggioranza dei casi, e' favorevole e si puo' ricorrere a terapia topica come l'uso dei cheratolinici, emollienti e nei casi piu' gravi retinoidi per os.
ATTENZIONE : E' molto importante prendere atto che le informazioni contenute in queste pagine sono a carattere informativo, generico e divulgativo, pertanto devono solamente essere usate a scopo didattico e NON per diagnosi su se stessi ne sugli altri.
