Neurofibromatosi
Neurofibromatosi
Sommario
Genodermatosi
Malattie della pelle
Descrizione
La neurofibromatosi di tipo 1, o malattia di von Recklinghausen, e' una patologia neurocutanea ereditaria, caratterizzata dalla presenza di tumori del sistema nervoso (neurofibromi) e di alterazioni della pigmentazione (chiazze caffelatte).
Epidemiologia
La neurofibromatosi di tipo 1 e' una patologia autosomica dominante con un'espressivita' variabile, relativamente frequente.
Eziopatogenesi
La neurofibromatosi di tipo 1 e' causata da mutazioni in un gene appartenente al gruppo dei 'tumo-suppressor genes' e quindi all'alterazione della proteina codificata, la neurofibromina, che e' implicata nel controllo della proliferazione e differenziazione cellulare.
Come si manifesta
La patologia comporta manifestazioni cutanee simmetriche. Le alterazioni pigmentarie cutanee comprendono: chiazze caffelatte, importanti per la loro apparizione precoce, ed efelidi. I neurofibromi, estremamente variabili come numero e dimensioni, sono localizzati alla cute, al sistema nervoso e anche ad altri organi. Sono inoltre presenti amartomi dell'iride, noti come noduli di Lisch e altri tipi di tumori, per esempio gliomi ottici.
Esami
Istopatologia
I neurofibromi cutanei sono proliferazioni dermiche di fibrobalsti e cellule di Schwann immersi in un'abbondante matrice collagenica.
Diagnosi
La diagnosi e' molto variabile, con una frequenza elevata di forme non gravi.
Terapia
Le possibilita' terapeutiche sono limitate all'escissione chirurgica, quando necessaria, dei tumori aggredibi.
Vedi anche neurofibromatosi nel dizionario dei termini medici.
Genodermatosi
Malattie della pelle
Descrizione
La neurofibromatosi di tipo 1, o malattia di von Recklinghausen, e' una patologia neurocutanea ereditaria, caratterizzata dalla presenza di tumori del sistema nervoso (neurofibromi) e di alterazioni della pigmentazione (chiazze caffelatte).
Epidemiologia
La neurofibromatosi di tipo 1 e' una patologia autosomica dominante con un'espressivita' variabile, relativamente frequente.
Eziopatogenesi
La neurofibromatosi di tipo 1 e' causata da mutazioni in un gene appartenente al gruppo dei 'tumo-suppressor genes' e quindi all'alterazione della proteina codificata, la neurofibromina, che e' implicata nel controllo della proliferazione e differenziazione cellulare.
Come si manifesta
La patologia comporta manifestazioni cutanee simmetriche. Le alterazioni pigmentarie cutanee comprendono: chiazze caffelatte, importanti per la loro apparizione precoce, ed efelidi. I neurofibromi, estremamente variabili come numero e dimensioni, sono localizzati alla cute, al sistema nervoso e anche ad altri organi. Sono inoltre presenti amartomi dell'iride, noti come noduli di Lisch e altri tipi di tumori, per esempio gliomi ottici.
Esami
Istopatologia
I neurofibromi cutanei sono proliferazioni dermiche di fibrobalsti e cellule di Schwann immersi in un'abbondante matrice collagenica.
Diagnosi
La diagnosi e' molto variabile, con una frequenza elevata di forme non gravi.
Terapia
Le possibilita' terapeutiche sono limitate all'escissione chirurgica, quando necessaria, dei tumori aggredibi.
Vedi anche neurofibromatosi nel dizionario dei termini medici.
ATTENZIONE : E' molto importante prendere atto che le informazioni contenute in queste pagine sono a carattere informativo, generico e divulgativo, pertanto devono solamente essere usate a scopo didattico e NON per diagnosi su se stessi ne sugli altri.
