Sclerosi Tuberosa
Sclerosi Tuberosa
Sommario
Genodermatosi
Malattie della pelle
Descrizione
La sclerosi tuberosa di Bourneville e' una complessa patologia neurocutanea ereditaria che si manifesta nella sua forma piu' classica, con una triade sintomatologica che comprende convulsioni, ritardo mentale e adenomi sebacei.
Epidemiologia
La sclerosi tuberosa e' una patologia autosomica dominante con un'espressivita' estremamente variabile, relativamente rara.
Eziopatogenesi
Sono stati indentificati 2 geni responsabili, ma non sono ben definiti i meccanismi patogenetici alla base della sclerosi tuberosa.
Come si manifesta
La patologia comporta manifestazioni cutanee e sistemiche. Le lesioni cutanee comprendono: adenomi sebacei, macule ipopigmentate, fibromi ungueali e gengivali e chiazze zigrinate. Le lesioni sistemiche della sclerosi tuberosa sono numerose, evolutive e possono essere particolarmente severe. I principali organi interessati sono il sistema nervoso centrale (epilessia e ritardo mentale), il rene e il cuore.
Esami
Istopatologia
L'esame istologico degli adenomi sebacei evidenzia la loro natura di angiofibromi.
Diagnosi
La diagnosi e' basata su criteri diagnostici codificati. Per quanto riguarda la cute, la presenza di soli fibromi ungueali multipli o adenomi sebacei e' un criterio sufficiente per stabilire la diagnosi. Inoltre, l'osservazione di macule ipopigmentate multiple e presenti dalla nascita deve far porre il sospetto diagnostico di sclerosi tuberosa.
Prognosi
La prognosi e' estremamente variabile, con uno spettro che comprende da forme non gravi fino a forme letali gia' nei primi anni di vita.
Terapia
La terapia e' solo sintomatica, sia medica (anticonvulsivanti) sia chirurgica (escissione dei tumori aggressivi).
Genodermatosi
Malattie della pelle
Descrizione
La sclerosi tuberosa di Bourneville e' una complessa patologia neurocutanea ereditaria che si manifesta nella sua forma piu' classica, con una triade sintomatologica che comprende convulsioni, ritardo mentale e adenomi sebacei.
Epidemiologia
La sclerosi tuberosa e' una patologia autosomica dominante con un'espressivita' estremamente variabile, relativamente rara.
Eziopatogenesi
Sono stati indentificati 2 geni responsabili, ma non sono ben definiti i meccanismi patogenetici alla base della sclerosi tuberosa.
Come si manifesta
La patologia comporta manifestazioni cutanee e sistemiche. Le lesioni cutanee comprendono: adenomi sebacei, macule ipopigmentate, fibromi ungueali e gengivali e chiazze zigrinate. Le lesioni sistemiche della sclerosi tuberosa sono numerose, evolutive e possono essere particolarmente severe. I principali organi interessati sono il sistema nervoso centrale (epilessia e ritardo mentale), il rene e il cuore.
Esami
Istopatologia
L'esame istologico degli adenomi sebacei evidenzia la loro natura di angiofibromi.
Diagnosi
La diagnosi e' basata su criteri diagnostici codificati. Per quanto riguarda la cute, la presenza di soli fibromi ungueali multipli o adenomi sebacei e' un criterio sufficiente per stabilire la diagnosi. Inoltre, l'osservazione di macule ipopigmentate multiple e presenti dalla nascita deve far porre il sospetto diagnostico di sclerosi tuberosa.
Prognosi
La prognosi e' estremamente variabile, con uno spettro che comprende da forme non gravi fino a forme letali gia' nei primi anni di vita.
Terapia
La terapia e' solo sintomatica, sia medica (anticonvulsivanti) sia chirurgica (escissione dei tumori aggressivi).
ATTENZIONE : E' molto importante prendere atto che le informazioni contenute in queste pagine sono a carattere informativo, generico e divulgativo, pertanto devono solamente essere usate a scopo didattico e NON per diagnosi su se stessi ne sugli altri.
